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Uomo Air Max 2011 Scarpe Nero Grigio,anomalo una caratteristica dei pazienti RTS

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-CREB binding protein (CBP) è Splendore Donne Nike Air Max 95 Bianco Rosa Veramente un co-attivatore trascrizionale che è richiesto da molti fattori di trascrizione. Sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS), che è una sindrome autosomica dominante caratterizzata da formazione di pattern anomalo, si associa alle mutazioni del gene CBP umana. Diverse anomalie si verificano in alta frequenza nel sistema scheletrico di topi eterozigoti Cbp-deficienti, ma alcune caratteristiche della RTS, come anomalie cardiache non lo fanno, suggerendo che alcuni sintomi di RTS sono causati da un meccanismo dominante negativo. Qui riportiamo la caratterizzazione di omozigoti topi Cbp-deficienti. Mutanti omozigoti morti intorno E10.5-E12.5, Uomo Air Max 2011 Scarpe Nero Grigio apparentemente a causa di emorragia massiva causata dalla formazione dei vasi sanguigni difettosa nel sistema nervoso centrale, ed esposti apparente ritardo nello sviluppo e ritardi nella ematopoiesi sia primitiva e definitiva. Embrioni CBP-deficienti esposti chiusura difettosa del tubo neurale, che era simile a quelli osservati negli embrioni torsione-carenti. Tuttavia, una diminuzione del livello di espressione torsione non è stata osservata in embrioni Cbp-deficienti. Formazione del cuore anomalo, una caratteristica dei pazienti RTS e topi mutati nel CBP legate molecola, p300, non è stato osservato in embrioni Cbp-carenti. Poiché sia ​​CBP e p300 sono ubiquitariamente espressi nei tessuti embrionali compreso il cuore in via di sviluppo, questi risultati suggeriscono che anomalie cardiache osservati nei pazienti RTS può essere causato da un effetto negativo dominante mutante CBP.
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